Российские учёные создадут регистр генетических болезней народов Арктики

Исследовательский проект — победитель конкурсного отбора среди научных лабораторий образовательных организаций высшего образования, подведомственных федеральному минобрнауки. Он должен решить основные проблемы медицинской генетики, связанных с изучением наследственных болезней у жителей крайнего Севера. Новые знания помогут медикам более точно прогнозировать состояние здоровья человека в целом по стране, и разработать новые протоколы профилактики, направленной на снижение развития тяжелых заболеваний, ведущих к инвалидности и смерти.

«В „Регистре наследственной и врожденной патологии народов Арктики и северо-востока России“ и биобанке, будет храниться коллекция детально аннотированных биологических образцов всех больных наследственными заболеваниями и их семей. Биобанк станет основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики. Проект охватит территории Якутии и Чукотки», пояснила изданию руководитель лаборатории.

Генетический скрининг

Учёные предлагают также внедрить программу регионального скрининга дородового скрининга на самые частые генетические заболевания. Такие исследования уже проводятся. В прошлом году на территории Якутии было проведено примерно две тысячи таких тестов, но для точных результатов их нужно сделать в год до 15 тысяч.

В лаборатории надеются, что программа генетического скрининга будет поддержана инвесторами и федеральным бюджетом. Её авторы уверены, что она очень поможет сохранить здоровье народам Арктики. Такие скрининги уже несколько лет практикуются в Канаде, где его проходят супружеские пары. Но в России это станет возможным только при достаточном финансировании и тогда, когда будут получены более точные результаты изучения популяции.

Редкие заболевания

У коренных народов Сахи распространены семь наследственных заболеваний, которые у других народов диагностируются очень редко. Например, каждый год здесь на свет появляются около пятнадцати малышей, которым болезни передались с генами. В некоторых случаях — это диагнозы очень тяжёлые и могут привести к смерти.

«Среди этноспецифических генетических заболеваний у якутян встречается SOPH-синдром, который приводит к атрофии зрительных нервов; 3-М-синдром — „якутский синдром низкорослости“; врожденная глухота; наследственная метгемоглобинемия и нейрональный цероидный липофусциноз VI типа, которая приводит к смерти малышей», пояснили в Научно-исследовательской лаборатории.

Четыре года назад учёные СВФУ представили биочип для моментального выявления пяти видов генетических заболеваний, которые встречаются у народов Сахи. Чтобы сделать такой анализ — хватит одной капли крови и четыре часа на проявление реагентов.