В ХМАО более 2800 младенцев обследовали на генетические заболевания с начала года

Программа расширенного неонатального скрининга в Югре помогла выявить генетические заболевания у младенцев, которые в первые месяцы жизни никак не проявляются. У одного ребенка диагностировали спиральную мышечную атрофию, еще у одного нашли заболевание обмена веществ — фенилкетонурию. Об этом рассказал глава депздрава ХМАО Алексей Добровольский.

«2 808 новорождённых югорчан за два месяца этого года прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, 2 по спинальной мышечной атрофии», — написал Добровольский в своих соцсетях.

Он отметил, что программа скрининга с этого года была расширена, тестирование новорожденных расширили с 5 до 36 наследственных заболеваний. Дети, у которых диагностировали болезни, получат лечение в полном объеме. Малыш с СМА будет обеспечен лекарствами за счет благотворительного фонда «Круг добра».

Ранее сообщалось, что в ХМАО у 15-летней девочки нашли гигантскую опухоль в восемь килограммов