Врачи Югры предлагают родителям проверить младенцев на наличие врожденных заболеваний всего по 8 каплям крови. В 2023 году в медучреждениях округа появилась новая услуга — расширенный неонатальный скрининг для новорожденных. Его прошли уже около 3 тысяч малышей, 109 из них попали в группу риска наследственных заболеваний, еще у одного нашли спинальную мышечную атрофию.
Молекулярная диагностика позволяет обнаружить 36 врожденных заболеваний. По словам врача анестезиолога-реаниматолога ОКБ Ханты-Мансийска Евгения Шинкаренко, исследование проводятся на такие заболевания, как галактоземия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз и др.
Оценить здоровье малыша можно уже на вторые сутки после его рождения, если идет речь о недоношенном ребенке, то на 7-й день. Для проведения диагностики, которая является бесплатной, необходимо лишь согласие матери малыша. Специалисты берут у ребенка кровь — 8 капель, которые наносят на тес-бланк. Данные бланки отправляют на исследования специалистам в Сургуте, а затем в медико-генетический научный центр Екатеринбурга.
«Если во время первого этапа пришел анализ положительный, то это еще не значит, что у ребенка заболевание», — говорит Раисат Хизриева, врач-неонатолог родильного отделения ПОКБ.
По словам врачей, после первых результатов ребенка отправляют на более расширенное исследование. Только после этого врачи назначают терапию. Власти отмечают, что обеспечить детей с тяжелыми хроническими заболеваниями лекарствами помогает фонд «Круг добра».