В Югре более 280 младенцев попали в группу риска по редким генетическим заболеваниям

В Югре всё большое распространение получает неонатальный скрининг новорожденных, который нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. С начала этого года его прошли почти 9 000 новорожденных. Об этом рассказали в Центре охраны материнства и детства.

«В группу риска попал 281 ребенок, в том числе, 225 — по наследственным болезням обмена, 53 — по первичным иммунодефицитам, 3 — по спинальной мышечной атрофии», — говорится в сообщении пресс-службы ведомства.

Помимо этого, из референс-центра (ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н. П. Бочкова) получены результаты на 261 ребенка. У четырех из них установленны следующие заболевания: 2 — с фенилкетонурией, по 1 — с первичным иммунодефицитом и спинальной мышечной атрофией.

Основная цель такого скрининга — не просто вовремя обнаружить тяжелое заболевание, а как можно быстрее начать лечение, чтобы взять его под контроль и дать возможность ребенку жить, расти и развиваться.